Enfermedades por defecto en los factores plasmáticos y pruebas diagnósticas para su estudio
DOI:
https://doi.org/10.47230/unesum-salud.v1.n2.2022.4-13Palabras clave:
Hemofilia A, Hemofilia B, Von WillebrandResumen
Las enfermedades por defecto afectan a 0.1-1.3% de la población general. En América latina representa un problema de salud pública, debido a su proceso de atención altamente especializado, que incrementa los costos asociados con la asistencia sanitaria, y afecta la calidad de vida de los pacientes. Con base en la información antes presentada se consideró pertinente el objetivo de emprender un análisis de las enfermedades por defecto en los factores plasmáticos y pruebas diagnósticas para su estudio. Para el alcance del fin investigativo se hizo uso del diseño de investigación documental con el tipo de estudio descriptivo. Además, se llevó a cabo una revisión bibliográfica a través de una búsqueda electrónica en las bases de datos Medline, Lilacs, ScienceDirect, Scopus; SciELO, Elsevier, Google Scholar, Redalyc, Springer y libros. Los principales resultados demostraron que las enfermedades por defecto y factores plasmáticos son de origen genético donde es autosómica recesiva ligada al cromosoma X, cuya principal manifestación es la hemorragia. Así mismo, se identificó que las alteraciones hereditarias de la hemostasia son patologías raras, dentro de estas se encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand. Finalmente, se concluye que las enfermedades por defecto no es más que la hemofilia misma que es de origen genético, recesiva, ligada al cromosoma X y su principal manifestación clínica es la hemorragia.
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