Síndrome de Rett: epidemiologia, diagnóstico clínico y complicaciones en la mortalidad infantil
DOI:
https://doi.org/10.47230/unesum-salud.v2.n2.2023.70-82Palabras clave:
MECP2, síndrome de duplicación MECP2, muerte súbita, mutación puntual, pérdida de funciónResumen
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico ligado al cromosoma X bien caracterizado que afecta principalmente a las mujeres, ante la mutación de la proteína 2 de unión a metil CpG (MECP2) se encuentra en Xq28 y es un gen multifuncional con expresión ubicua, el cual es caracterizado por la regresión conductual y neurológica, convulsiones, déficits motores y disautonomía. El propósito de la investigación es conocer epidemiologia, diagnóstico clínico y complicaciones en la mortalidad infantil de este síndrome. Se desarrolla una revisión bibliográfica actualizada, en base a publicaciones de carácter científico, encontradas en las diversas fuentes académicas, en relación a las alteraciones genotípicas del síndrome de Rett el cual forma parte del principal factor de riesgo que desencadena mutaciones ligadas al gen MECP2. Concluyendo que la presentación de fenotipos clínicos del cromosoma X presentan una prevalente significativa a nivel mundial y el poco conocimiento y la correcta intervención acarrea anomalías respiratorias caracterizadas por irregularidades respiratorias, hiperventilación, retención repetitiva de la respiración durante la vigilia, apneas obstructivas, respuestas anormales a la hipoxia y la hipercapnia.
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