Enfermedades por defecto en los factores plasmáticos y
pruebas diagnósticas para su estudio
https://doi.org/10.47230/unesum-salud.v1.n2.2022.4-13
Revista UNESUM-SALUD
Volumen 1, Número 2, 2022
Universidad Estatal del Sur de Manabí
ISSN-e: Pendiente
Diseases due to defects in plasma factors and diagnostic
tests for their study
Revista Investigación y Educación en Salud
UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ
Volumen: 1
Número: 2
Año: 2022
Paginación: 4-13
URL: https://revistas.unesum.edu.ec/salud/index.php/revista/article/view/5
*Correspondencia autor: dennys.rodriguez@unesum.edu.ec
Recibido: 01-03-2021 Aceptado: 27-04-2022 Publicado: 01-07-2022
Dennys Henry Rodríguez Parrales
1*
https://orcid.org/0000-0003-0843-4658
1. Docente de la Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Estatal del Sur de Manabí. Jipijapa, Manabí, Ecuador.
RESUMEN
Las enfermedades por defecto afectan a 0.1-1.3% de la población general. En América latina representa un
problema de salud pública, debido a su proceso de atención altamente especializado, que incrementa los
costos asociados con la asistencia sanitaria, y afecta la calidad de vida de los pacientes. Con base en la infor-
mación antes presentada se consideró pertinente el objetivo de emprender un análisis de las enfermedades
por defecto en los factores plasmáticos y pruebas diagnósticas para su estudio. Para el alcance del fin inves-
tigativo se hizo uso del diseño de investigación documental con el tipo de estudio descriptivo. Además, se
llevó a cabo una revisión bibliográfica a través de una búsqueda electrónica en las bases de datos Medline,
Lilacs, ScienceDirect, Scopus; SciELO, Elsevier, Google Scholar, Redalyc, Springer y libros. Los principales
resultados demostraron que las enfermedades por defecto y factores plasmáticos son de origen genético
donde es autosómica recesiva ligada al cromosoma X, cuya principal manifestación es la hemorragia. Así
mismo, se identificó que las alteraciones hereditarias de la hemostasia son patologías raras, dentro de estas
se encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand. Finalmente, se concluye que las enfermedades por
defecto no es más que la hemofilia misma que es de origen genético, recesiva, ligada al cromosoma X y su
principal manifestación clínica es la hemorragia.
Palabras clave: Hemofilia A, Hemofilia B, Von Willebrand.
ABSTRACT
Default diseases affect 0.1-1.3% of the general population. In Latin America it represents a public health pro-
blem, due to its highly specialized care process, which increases the costs associated with health care, and
affects the quality of life of patients. Based on the information presented above, it was considered pertinent to
undertake an analysis of plasma factor defect diseases and diagnostic tests for their study. For the scope of
the research purpose, a documentary research design was used with the descriptive type of study. In addition,
a bibliographic review was carried out through an electronic search in the databases Medline, Lilacs, Science-
Direct, Scopus; SciELO, Elsevier, Google Scholar, Redalyc, Springer and books. The main results showed that
the defect diseases and plasma factors are of genetic origin where it is autosomal recessive X-linked, whose
main manifestation is hemorrhage. Likewise, it was identified that hereditary alterations of hemostasis are rare
pathologies, among these are: Hemophilia A, Hemophilia B and von Willebrand. Finally, it is concluded that
the default disease is nothing more than hemophilia itself, which is of genetic origin, recessive, X-linked and its
main clinical manifestation is hemorrhage.
Keywords: Hemophilia A, Hemophilia B, Von Willebrand disease.
6
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
Introducción
La hemofilia es una enfermedad de origen
genético, recesiva y ligada al cromosoma
X; su principal manifestación clínica es la
hemorragia, cuyo grado depende del nivel
del factor VIII o IX que se halla en el plas-
ma, usualmente secundaria a traumas en
sitios de localización profunda, como arti-
culaciones, músculos y sistema nervioso
central (1). La prevalencia de hemofilia va-
ría en diferentes regiones, siendo menor en
países de ingresos bajos respecto al pro-
medio internacional. A nivel mundial existen
múltiples razones para que ocurra esta va-
riación, como son: la falta de capacitación
diagnóstica, los pacientes no han sido iden-
tificados, falta de acceso a la atención mé-
dica, falta de recursos económicos, y poca
o nula posibilidad de terapia de reemplazo
(2).
Las enfermedades por defecto afectan a
0.1-1.3% de la población general, sin em-
bargo, muchos sujetos son asintomáticos a
pesar de tener bajas concentraciones del
factor de von Willebrand. Esto parece de-
pender del valor de corte para definir a los
pacientes con diagnóstico de enfermedad
de von Willebrand, que se considera actual-
mente < 30 UI. Los sujetos sintomáticos re-
presentan 1 por cada 10,000 nacidos vivos
(0.01% de la población).1 El 5 a 20% de las
mujeres son diagnosticadas por anteceden-
tes de menorragia.8 El tipo más frecuente
es el 1 con 70% de los casos, tipo 2 con 20
a 25% y sólo 5% son tipo 3 (3).
En América latina representa un problema
de salud pública, debido a su proceso de
atención altamente especializado, que in-
crementa los costos asociados con la asis-
tencia sanitaria, y afecta la calidad de vida
de los pacientes y de aquellos que los ro-
dean, además de que representa un reto
diagnóstico que requiere constante actuali-
zación, para que pueda ser tratada de ma-
nera efectiva (4).
Se encuentra incluida dentro del grupo de
las enfermedades raras, pero su tratamien-
Rodríguez Parrales DH.
to representa un elevado costo económico
para el país y se asocia con gran frecuen-
cia a discapacidades serias del paciente
afecto, impactando negativamente en su
desarrollo biopsicosocial, así como en la
adecuada funcionabilidad familiar. Estos
motivos justifican la importancia del estu-
dio, la introducción de los resultados evi-
denciará una mejora en la atención médica
integral que se brinda en la actualidad al
trastorno congénito de la coagulación que
con mayor frecuencia se diagnostica (5).
Las alteraciones hereditarias de la hemosta-
sia son patologías raras, dentro de estas se
encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von
Willebrand. La hemofilia es un trastorno he-
reditario, ligado al cromosoma X, causado
por ausencia o actividad reducida del factor
VIII o IX. La enfermedad de von Willebrand
es causada por la deficiencia del factor VIII.
Otro trastorno hemorrágico hereditario es
la enfermedad de von Willebrand, causa-
do por la deficiencia del factor del mismo
nombre, que circula en un complejo no co-
valente con el factor VIII y es necesario en
la adherencia de las plaquetas al subendo-
telio durante una lesión vascular; clasifica-
do de acuerdo a la ausencia o disminución
del factor en tipo 1 (leve); tipo 2 (moderada)
tipo 3 (grave) (6).
A nivel nacional aproximadamente el 30 %
de todos los casos de hemofilia se produce
en ausencia de una historia familiar positiva,
y por lo tanto puede pasar desapercibida al
nacer. Además, la Hemofilia en el periodo
neonatal es un reto clínico debido a que no
es frecuente, debemos estar atentos de los
signos de sangrado anormal para un abor-
daje, diagnóstico y tratamiento adecuado
(7).
Con base en la información antes presenta-
da se consideró pertinente el emprender un
análisis de las enfermedades por defecto
en los factores plasmáticos y pruebas diag-
nósticas para su estudio. Así también, es
necesario mencionar que la investigación
fue factible, dado que, se contó con los re-
7
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
ARTÍCULO DE REVISIÓN: ENFERMEDADES POR DEFECTO EN LOS FACTORES PLASMÁTICOS Y PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS PARA SU ESTUDIO
cursos económicos, tecnológicos y huma-
nos necesarios para la elaboración del mis-
mo.
Metodología
Tipo de estudio
Se hizo uso del diseño de investigación do-
cumental con el tipo de estudio descriptivo.
Estrategia de búsqueda
Además, se llevó a cabo una revisión biblio-
gráfica a través de una búsqueda electró-
nica en las bases de datos Medline, Lilacs,
ScienceDirect, Scopus; SciELO, Elsevier,
Google Scholar, Redalyc, Springer y libros.
Es necesario resaltar que en la presente se
hizo uso de los términos MeSH como “en-
fermedades por defecto” “factores plasmá-
ticos” “pruebas diagnósticas”, además, se
hizo uso de operadores booleanos como:
“and” y “or”. Es pertinente indicar que ee
tuvo en cuenta artículos de investigación
original y de revisión disponibles en idioma
inglés y español.
Manejo de información
La información se manejó mediante el pro-
ceso de selección de los artículos por parte
de los participantes de la investigación, de
tal manera que se analizó efectivamente la
información y datos relevantes para este es-
tudio.
Criterios de inclusión
• Artículos publicados durante los últimos
5 años.
• Artículos publicados sobre la temática
de enfermedades por defecto en los
factores plasmáticos y pruebas diag-
nósticas para su estudio.
• Documentos escritos en español e in-
glés.
Criterios de exclusión
• Artículos que no estén publicados en re-
vistas indexadas.
• Investigaciones como blogs, cartas al
editor, guías y resúmenes.
• Artículos no disponibles en versiones
completas
• Artículos de escaso valor científico.
Consideraciones éticas
El presente trabajo de investigación se llevó
a cabo sin dañar a ningún autor y cumplien-
do con las normas y principios universales
de bioética establecidos en las organiza-
ciones internacionales de este campo. Es
preciso destacar que a lo largo del estudio
se citaron debidamente con normas Van-
couver las ideas de los diferentes autores.
Desarrollo
Los trastornos de la coagulación y las con-
diciones clínicas derivadas de estos proce-
sos suelen ser un problema de difícil diag-
nóstico, principalmente porque la presencia
de manifestaciones hemorrágicas genera
urgencia tanto para el paciente como para
el médico. En condiciones fisiológicas, la
sangre permanece líquida y circula a través
de un extenso sistema tubular. La preven-
ción del sangrado espontáneo y el control
del sangrado traumático se denomina he-
mostasia. La coagulopatía es un grupo he-
terogéneo de trastornos hemorrágicos que
afectan diferentes mecanismos de coagu-
lación. Se clasifican como coagulopatías
congénitas, si se adquieren al nacer, y ad-
quiridas si las contraemos durante nuestra
vida (8).
La coagulación es una serie de reaccio-
nes que hacen que se forme trombina, una
trombina clave, cuando se dañan los vasos
sanguíneos. Este sistema se activa en la
superficie de las células endoteliales al ex-
poner el factor tisular al torrente sanguíneo.
Este se une al factor VII activado (FVIIa) y
el complejo enzimático resultante activa los
factores IX y X. FVIIa, FIXa y FXa participan
en un sistema de retroalimentación positiva
al activar el factor VII unido al factor tisular.
Por otro lado, FIXa activa el factor X a través
8
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
de la vía del factor tisular, y esta respuesta
es acelerada por el cofactor FVIIIa. La ex-
posición al factor tisular induce una vía ex-
trínseca de coagulación y es el mecanismo
por el cual se inicia la coagulación in vivo en
respuesta a una lesión vascular (9).
Otra vía de coagulación es la vía intrínseca
que consta de FXII, calicreína de alto peso
molecular, precalicreína y FXI. El papel fi-
siopatológico de esta vía no se comprende
completamente, ya que no interfiere signi-
ficativamente con la coagulación causada
por una lesión vascular y, además, los de-
fectos congénitos en las proteínas de este
sistema no causan problemas hemorrá-
gicos distintos de la deficiencia de FXI. El
resultado final de las dos vías descritas es
la activación de FX. FXa se forma con su
cofactor FV, que es el complejo de protrom-
binasa que convierte FII (protrombina) en
FIIa (trombina). La activación del factor V se
produce por FXa y trombina (10).
De acuerdo con Calleja y col la deficiencia
de factor VII es un trastorno genético here-
ditario raro que afecta a 1 de cada 500.000
personas y se describió por primera vez
en 1951. Se produce por una reducción o
ausencia del factor VII dependiente de vi-
tamina K, y corresponde a cambios en un
gen situado en el brazo largo del cromoso-
ma 13, en su región. Se hereda de forma
autosómica recesiva y la presentación clí-
nica de la enfermedad varía ampliamente,
desde individuos asintomáticos hasta tras-
tornos sanguíneos graves y potencialmente
mortales (11).
Podemos identificar pacientes con hemo-
rragia intracerebral temprana o hemoartro-
sis recurrente, sangrado de piel y mucosas
(p. ej., epistaxis o menorragia), o causados
por intervención quirúrgica. Por otro lado, a
pesar de los niveles muy bajos de factor VII
observados, hay muchos pacientes que es-
tán completamente asintomáticos. Las defi-
ciencias comienzan a hacerse sintomáticas
por debajo del 30%, aunque no existe una
relación clara entre los niveles de factor VII
y/o su actividad y la gravedad de las mani-
festaciones. La ausencia de los factores an-
teriores, ya sea cualitativos o cuantitativos,
aumentó significativamente en frecuencia
en entornos consanguíneos. Actualmente,
no existe una prueba predictiva para el ries-
go de sangrado (12).
De acuerdo con Díaz (13)los trastornos con-
génitos de la coagulación más frecuentes
son:
• Hemolia A. La clásica por déficit del
factor VIII, ligada al cromosoma X, exis-
ten formas severas, moderadas y leves,
frecuencia de 1:5, o 10,000 en pobla-
ción, abierta, Sufren de hemorragia
muscular y de articulaciones, equimosis
fáciles y sangrado prolongado luego de
una lesión.
• Hemolia B. Deficiencias o disminución
de factor IX. Prevalencia 1/10 del de la
hemofilia A, tiempo de coagulación pro-
longado, existen formas severas, mode-
radas y leves.
• Enfermedad de von Willebrand. Por
déficit del factor von Willebrand (vWF),
es la coagulopatia más común 8000 por
millón, déficit de la adhesión plaqueta-
ria y del factor VIII, causa sangrado si-
milar al de una disfunción plaquetaria ó
la hemofilia, ocurre en 125 por millón de
personas. El tipo I, el más común, au-
tosómica dominante con déficit cuanti-
tativo de los multímeros del vWF. El tipo
II se subdivide dependiendo de que si
la proteína disfuncional ha disminuido o
aumentado su función durante su unión
a las plaquetas.
Rodríguez Parrales DH.
9
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
Tabla 1. Enfermedades por defecto.
Resultados
Tabla 1. Enfermedades por defecto
Ref País Titulo Año
Enfermedades por defecto y factores
plasmáticos
(14) Colombia
Calidad de vida en una población con
hemofilia: estudio de corte transversal en
un centro de tratamiento de hemofilia
2017
Una enfermedad de origen genético que es
autosómica recesiva ligada al cromosoma X, cuya
principal manifestación es la hemorragia.
(1) Colombia
Hemofilia: abordaje diagnóstico y
terapéutico. Revisión bibliográfica
2018
La hemofilia es una enfermedad de origen
genético, recesiva y ligada al cromosoma X.
(3) México
Enfermedad de von Willebrand. El reto en
el diagnóstico y el tratamiento
2018
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno
hemorrágico hereditario caracterizado por un
defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von
Willebrand (FvW).
(15) Colombia
Características de los sangrados en niños
con hemofilia en un centro de referencia
en Colombia
2018
La hemofilia es el trastorno hemorrágico congénito
más frecuente en los varones, los pacientes con
enfermedad severa pueden tener sangrados
espontáneos que llevan a discapacidad
(16) Colombia
H
emofilia abordaje diagnóstico y
terapéutico. Revisión bibliográfica
2018
La hemofilia es una enfermedad de origen
genético, recesiva y ligada al cromosoma X
(17) Colombia
¿Qué avances recientes hay en el
entendimiento, diagnóstico y tratamiento
de la enfermedad de Von Willebrand?: una
revisión de la literatura
2019
El trastorno hemorrágico hereditario más común.
En los últimos años han ocurrido grandes avances
en su entendimiento, diagnóstico y tratamiento.
(18) España
Hemofilia: naturaleza de las visitas a
urgencias pediátricas
2019
La hemofilia es una enfermedad rara, por lo que su
abordaje en Urgencias puede suponer un reto para
los pediatras.
(6) Ecuador
perfil demográfico y epidemiológico de
pacientes con Hemofilia y von Willebrand
atendidos en el Área de Estomatología
2019
Las alteraciones hereditarias de la hemostasia son
patologías raras, dentro de estas se encuentran:
Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand.
(19) Colombia Hemofilia B o enfermedad de Christmas 2020
La hemofilia B o enfermedad de Christmas se
diferenció por primera vez de la hemofilia A en
1947
(20) México
Enfermedad de Von Willebrand como
factor de riesgo para hemorragia postparto.
Reporte de caso
2021
La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno
hemorrágico hereditario más común, con mayor
prevalencia en las mujeres en edad fértil
(7) Ecuador
Hemofilia neonatal reporte de caso
2021
La Hemofilia se origina por déficit o ausencia del
factor VIII o IX, siendo la hemofilia A cinco veces
más frecuente que la B.
(4) Colombia Hemofilia A: una enfermedad huérfana 2021
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria
ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en
el gen F8 del factor VIII de la coagulación.
(21) Venezuela.
Tratamiento moderno de la hemofilia y el
desarrollo de terapias innovadoras.
2021
Tratamiento moderno de la hemofilia
y el desarrollo de terapias innovadoras.
(22) Uruguay
Características epidemiológicas y clínicas
de los menores de 18 años con hemofilia
asistidos en el Centro Hospitalario Pereira
Rossell. 2016 - 2018
2021
la hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada
al cromosoma X, debida al déficit de factor VIII
(tipo A) o IX (tipo B).
(23) México Consenso de hemofilia en México 2022
La hemofilia es un trastorno hemorrágico
caracterizado por una incapacidad en la
amplificación de la coagulación ocasionada por la
deficiencia del factor VIII (hemofilia A o clásica)
o del factor IX (hemofilia B).
ARTÍCULO DE REVISIÓN: ENFERMEDADES POR DEFECTO EN LOS FACTORES PLASMÁTICOS Y PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS PARA SU ESTUDIO
10
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
Tabla 2. Pruebas diagnósticas.
Tabla 2. Pruebas diagnósticas
Ref
País
Año
Pruebas diagnósticas
(24) México Hemofilia 2017
Estudios de escrutinio general: biometría
hemática, frotis de sangre periférica y
coagulograma básico
(25) Argentina
Factor von Willebrand y Enfermedad de von
Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos
2017
Determinar la historia personal y familiar,
pruebas “generales” de “screening”, que no
confirman ni excluyen VWD, evaluar el VWF
(funcional e inmunológico) y el FVIII para
diagnosticar VWD.
(26) Ecuador
Cuidados de Enfermería en pacientes con
hemofilia
2017
Análisis de sangre que valora el grado de
actividad del factor de coagulación.
(27) Paraguay
Diagnóstico
Nacional de Itauguá
2017
las pruebas básicas, el dosaje de los factores
desde el I al XII, entre ellos los factores VIII y
IX para el diagnóstico de las Hemofilias A y B,
Factor de Von Willebrand,
(28) México
Métodos de diagnóstico en las enfermedades
reumáticas
2017
Biometría hemática, Bioquímica de las pruebas
de función hepática y rena, Pruebas
relacionadas con la función hepática y muscular
(29)
Costa
Rica
conocido sano
2017
La gama de posibilidades diagnósticas en el
adulto que presenta sangrados mayores de
manera espontánea es amplia
(30) Italia
Willebrand
2017
Para el diagnóstico exacto de la EvW se
requieren varias pruebas de laboratorio
(1) Colombia
terapéutico. Revisión bibliográfica
2018
El diagnóstico diferencial incluye coagulación
intravascular diseminada crónica,
hiperfibrinólisis, púrpura vasculítica o
amiloide, entre otras manifestaciones
(31) Colombia
El
clínicas y moleculares de importancia para el
odontólogo
2019
Exámenes paraclínicos tiempo de protrombina
(TP) con el radio normalizado internacional
(INR, de sus siglas en inglés), tiempo parcial de
tromboplastina activada (TPTa) y el recuento
de plaquetas circulantes en sangre.
(32)
Colombia
Importancia de la orientación diagnóstica en
hemofilia A adquirida
2019 Prueba de mezclas: la inmediata y la incubada
(17) Colombia
entendimiento, diagnóstico y tratamiento
de la enfermedad de Von Willebrand?: una
2019
la historia personal, la historia familiar y la
evaluación paraclínica.
(33) Nicaragua
para la confirmación de la enfermedad de von
2020 Pruebas básicas de hemostasia
(34) Argentina
Enfermedad de von Willebrand. Novedades
en diagnóstico de laboratorio
2020
La evaluación de la historia hemorrágica
(personal o familiar), a fin de estimar el
fenotipo clínico y las pruebas de laboratorio
para evidenciar la deficiencia y/o las
anormalidades del VWF, del FVIII o ambos
(33) Nicaragua
Determinación del factor von Willebrand
para la confirmación de la enfermedad de von
Willebrand en Nicaragua
2020 Técnica de factor von Willebrand antigénico
(35)
Estados
Unidos
Hemofilia
2022
evaluar los niveles de TTP y TP, el recuento de
plaquetas y se realizan un análisis de factor VIII
y IX.
Rodríguez Parrales DH.
11
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
Discusión
Los principales resultados localizados evi-
denciaron que las enfermedades por de-
fecto y factores plasmáticos son de origen
genético donde es autosómica recesiva li-
gada al cromosoma X, cuya principal mani-
festación es la hemorragia. De acuerdo con
Herrera y col. la hemofilia es un trastorno
hemorrágico congénito, poco común, com-
plejo de diagnosticar y tratar. Esta enferme-
dad está vinculada al cromosoma X, origi-
nado por la deficiencia del factor VIII (36).
Así también, se encontró que la hemofilia es
una enfermedad hereditaria, ligada al cro-
mosoma X, debida al déficit de factor VIII
(tipo A) o IX (tipo B). Se identificó que dicho
padecimiento es un trastorno hemorrágico
caracterizado por una incapacidad en la
amplificación de la coagulación ocasionada
por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A
o clásica) o del factor IX (hemofilia B). Se-
gún con la investigación de Páramo la he-
mofilia A y B son trastornos hemorrágicos
congénitos causados por deficiencia de los
factores VIII y IX de la coagulación, respec-
tivamente. La terapia sustitutiva del factor
deficitario ha sido clásicamente la base de
la profilaxis y del tratamiento de las com-
plicaciones hemorrágicas, pero presenta
varias limitaciones, como la administración
frecuente por vía intravenosa, el desarrollo
progresivo de artropatía y la presencia de
inhibidores (37).
Se identificó que las alteraciones heredita-
rias de la hemostasia son patologías raras,
dentro de estas se encuentran: Hemofilia A,
Hemofilia B y von Willebrand. Sin embargo,
el autor Rodrigo detalla la hemofilia tipo A
y B expresando que clínicamente son in-
distinguibles y que la gravedad del cuadro
clínico es mayor en la hemofilia A que en
la B. Además, dentro de sus hallazgos de-
talla que la enfermedad de von Willebrand
(VWD) es el desorden hemorrágico hereda-
do más común (8).
Por otro lado, se develó que las pruebas
diagnósticas son varias, entre ellas los estu-
dios de escrutinio general: biometría hemá-
tica, frotis de sangre periférica y coagulo-
grama básico. Sin embargo, Castillo difiere
de dicho resultado ya que bajo su investiga-
ción asegura que los estudios moleculares
son los que permiten encontrar el defecto
genético causante de la enfermedad en los
varones hemofílicos (38).
No obstante, es necesario determinar la
historia personal y familiar, pruebas “gene-
rales” de “screening”, que no confirman ni
excluyen VWD, evaluar el VWF (funcional e
inmunológico) y el FVIII para diagnosticar
VWD. En concordancia con lo antes expre-
sado el indicó que es necesario determinar
dichos aspectos ya que los pacientes tie-
nen mayor incidencia de padecer trastor-
nos depresivos, debido a los cambios en la
dinámica de la vida cotidiana y familiar (39).
Finalmente, una de las pruebas más rápidas
son las pruebas de mezclas: la inmediata y
la incubada. Sin embargo, Casas y col. indi-
caron en su estudio que pese a ser rápidas,
en las pruebas de mezclas se deben evitar
errores de la fase pre analítica (toma y ma-
nejo de muestras), que pueden presentarse
y conducir a resultados inexactos y errores
diagnósticos. Además, indicó que quienes
realicen las pruebas de coagulación requie-
ren de conocimiento y experiencia (32).
Conclusión
Las enfermedades por defecto no es más
que la hemofilia misma que es de origen
genético, recesiva y ligada al cromosoma
X. Se pudo identificar que su principal ma-
nifestación clínica es la hemorragia, cuyo
grado depende del nivel del factor VIII (tipo
A) o IX (tipo B) que se halla en el plasma,
usualmente secundaria a traumas en sitios
de localización profunda, como articulacio-
nes, músculos y sistema nervioso central.
Así también, se relaciona la enfermedad de
von Willebrand (VWD) que puede identifi-
carse por ser un desorden hemorrágico he-
redado. Dichas enfermedades por defecto
son sometidas a algunas pruebas diagnós-
ticas de las cuales la que más es implemen-
ARTÍCULO DE REVISIÓN: ENFERMEDADES POR DEFECTO EN LOS FACTORES PLASMÁTICOS Y PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS PARA SU ESTUDIO
12
Investigación y Educación en Salud. Volumen 1, Número 2, 2022
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den de palabras puede reconocerse como
el hemograma. Dicha prueba diagnóstica
es realizada al paciente con el objetivo de
obtener información como: el número, com-
posición y proporciones de los elementos
figurados de la sangre.
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Cómo citar: Rodríguez Parrales DH. Enfermedades por
defecto en los factores plasmáticos y pruebas diagnós-
ticas para su estudio. US [Internet]. 1 de julio de 2022
[citado 15 de marzo de 2023];1(2):4-13. Disponible en:
https://revistas.unesum.edu.ec/salud/index.php/revista/
article/view/5
ARTÍCULO DE REVISIÓN: ENFERMEDADES POR DEFECTO EN LOS FACTORES PLASMÁTICOS Y PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS PARA SU ESTUDIO