https://doi.org/10.47230/unesum-salud.v3.n1.2024.61-75
Revista UNESUM-SALUD
Volumen 3, Número 1, 2024
Universidad Estatal del Sur de Manabí
ISSN-e: 2960-818X
Perspectiva de enfermedades cardiovasculares en
personas con hipercolesterolemia familiar
O
utlook for cardiovascular diseases in people with familial
hypercholesterolemia
Revista Investigación y Educación en Salud
UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ
Volumen: 3
Número: 1
Año: 2024
Paginación: 61-75
URL: https://revistas.unesum.edu.ec/salud/index.php/revista/article/view/44
*Correspondencia autor: jhon.mina@unesum.edu.ec
Recibido: 21-06-2023 Aceptado: 13-11-2023 Publicado: 15-06-2024
Jhon Bryan Mina Ortiz
1*
https://orcid.org/0000-0002-3455-2503
Arturo Jair Marcillo Marcillo
2
https://orcid.org/0009-0002-0642-5678
Kevin Ariel Menendez Bailon
3
https://orcid.org/0009-0005-9100-6014
Andreina Michelle Quiroz Chele
4
https://orcid.org/0009-0000-6281-0015
1. Magíster en Análisis Biológico y Diagnóstico de Laboratorio; Licenciado en Laboratorio Clínico; Carrera de Laboratorio Clínico, Facultad
Ciencias de la Salud; Universidad Estatal del Sur de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
2. Estudiante de Laboratorio Clínico; Universidad Estatal del Sur de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
3. Estudiante de Laboratorio Clínico; Universidad Estatal del Sur de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
4. Estudiante de Laboratorio Clínico; Universidad Estatal del Sur de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
RESUMEN
El presente trabajo investigativo se realizó con la finalidad de analizar las perspectivas de enfermedades car-
diovasculares en personas con hipercolesterolemia familiar con el motivo que es una causa fundamental de
muerte a nivel internacional vinculándose con la hipercolesterolemia familiar ya que es una enfermedad here-
ditaria que se cursa desde el nacimiento con el aumento de las concentraciones plasmáticas de colesterol. El
objetivo del estudio fue analizar perspectivas de enfermedades cardiovasculares en personas con hipercoles-
terolemia familiar. la metodología que se aplico es de tipo descriptivo, con criterio de elegibilidad, utilizando es-
tudios de metaanálisis. Los resultados obtenidos muestran que las enfermedades cardiovasculares asociadas
con la HF son las coronarias, la cerebrovascular isquémica y la arterial periférica y esta es representada por la
aterosclerosis, uno de los principales síntomas presentada en esta enfermedad son los trastornos causados
por el aumento del colesterol o por el colesterol de lipoproteínas de baja densidad, por último el tratamiento
de la enfermedad es a través de las estatinas debido a que logran disminuir la cantidad de colesterol y otras
grasas en la sangre. Las enfermedades cardiacas que se asocian con la hipercolesterolemia familiar son tras-
tornos hereditarios y son unos de los principales factores de riesgo de presentar enfermedades coronarias,
asimismo, se logró evidenciar que la hipercolesterolemia familiar llega a un punto donde este problema cardio-
vascular va aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. De tal manera en los últimos años se ha definido
la importancia de un diagnóstico con intervención médica y seguimiento familiar para reducir los riesgos.
Palabras clave: Ataques al corazón, Accidente cerebrovascular, Tratamientos, Coronaria, Estatinas.
ABSTRACT
The present research work was carried out with the purpose of analyzing the perspectives of cardiovascular
diseases in people with familial hypercholesterolemia with the reason that it is a fundamental cause of death
internationally, being linked to familial hypercholesterolemia since it is a hereditary disease that occurs from
the birth with increased plasma cholesterol concentrations. The objective of the study was to analyze pers-
pectives of cardiovascular diseases in people with familial hypercholesterolemia. The methodology applied
is descriptive, with eligibility criteria, using meta-analysis studies. The results obtained show that the cardio-
vascular diseases associated with HF are coronary, ischemic cerebrovascular and peripheral arterial disea-
ses and this is represented by atherosclerosis, one of the main symptoms presented in this disease are the
disorders caused by increased cholesterol or due to low-density lipoprotein cholesterol, finally the treatment of
the disease is through statins because they manage to reduce the amount of cholesterol and other fats in the
blood. Heart diseases that are associated with familial hypercholesterolemia are hereditary disorders and are
one of the main risk factors for developing coronary heart disease. Likewise, it was demonstrated that familial
hypercholesterolemia reaches a point where this cardiovascular problem will increase the risk of an accident.
cerebrovascular. Thus, in recent years, the importance of a diagnosis with medical intervention and family
follow-up to reduce risks has been defined.
Keywords: Heart attacks, Stroke, Treatments, Coronary artery, Statins.
63
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
Introducción
Las enfermedades cardiovasculares (ECV)
es una condición que implica al bloqueo o
estrechamiento de los vasos sanguíneos,
ocasionando daño al corazón, además son
la principal causa de mortalidad de las per-
sonas, a su vez un diagnóstico anticipado y
con un tratamiento pueden reducir la mor-
talidad primordialmente en menores de 60
años. La hipercolesterolemia está vinculada
con las enfermedades cardiovasculares,
asociándose en el desarrollo cardiopatía is-
quémica, ya que es uno de los principales
factores de riesgo cardiovascular (1).
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una
enfermedad que está asociada con las en-
fermedades cardiovasculares arterioscleró-
tica prematura y progresiva, incluso es un
trastorno hereditario por la presencia de ni-
veles elevados de graves concentraciones
de lipoproteínas de baja densidad (LDL),
así mismo se caracteriza por una transmi-
sión autosómica dominante o codominante
con un patrón de penetrancia mostrando
en la mayoría de las familias un patrón de
transmisión heterocigótico y en raras oca-
siones se muestra el patrón homocigótico,
donde se ven elevaciones extremas de co-
lesterol (cLDL) (2).
Dicho anteriormente la HF se transmite de
forma autosómica dominante, el origen de
esto es por las mutaciones en el gen donde
se codifica los receptores para la lipoproteí-
na de baja densidad, de igual modo cuando
es poco frecuente son por mutaciones en el
gen de la apolipoproteína. Por otro lado, de
forma homocigótica más bien es cuando se
heredan los dos alelos con mutaciones en
cualquiera de los genes responsables o de
modo heterocigótica solo en el caso de que
uno de los alelos tenga la mutación y el otro
sea normal (3).
La hipercolesterolemia es el 4to inconve-
niente de la salud más transcendental en
los procesos de costes sanitarios en Euro-
pa y las enfermedades cardiovasculares
conjeturan más de 9.000 millones de euros
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
de gasto al año para el Sistema Nacional
de Salud. Por esta razón las enfermedades
cardiovasculares, la hipercolesterolemia y
la hipercolesterolemia Familiar es una lucha
de la salud pública donde se precisa la ac-
ción en la prevención (4).
La Conferencia Internacional de Salud Glo-
bal, en el mayo de 2018, la Hipercoleste-
rolemia familiar enfatizaban la detección y
tratamiento para evitar muertes cardiovas-
culares prematuras. De igual forma deben
establecer medidas para aminorar el im-
pacto de esta enfermedad, incluso asignar
un grupo de profesionales para la detección
de la Hipercolesterolemia familiar en memo-
rándum de la Organización Panamericana
de la Salud y de la Organización Mundial de
la Salud (4).
En la totalidad de los países la Hipercoles-
terolemia familiar no tiene categorización de
enfermedad, es por esta razón que no suele
ser abordada en las políticas de prevención
cardiovascular. Por lo que no parece contar
con la misma priorización y consideración
que el resto de factores de riesgo en las po-
líticas de salud, en este caso como lo es el
consumo de cigarro o el impulso de los há-
bitos de vida saludable (4).
La encuesta a nivel nacional ENSANUT,
realizada en 2013; indicó que en Ecuador
existe una alta prevalencia de sobrepeso y
obesidad. En la provincia de Manabí la po-
blación adolescente presenta obesidad un
26%. Se ha evidenciado, que en la obesi-
dad en adolescentes existe una correlación
positiva entre el IMC y los niveles de coles-
terol. Previamente se determinó en perso-
nas de 18 a 75 años de edad una preva-
lencia de hipercolesterolemia del 48.56%.
Actualmente se desconoce la prevalencia
de hipercolesterolemia y obesidad en ado-
lescentes del cantón Jipijapa, por lo que el
propósito de este estudio es indagar sobre
los niveles de colesterol; factor de impor-
tancia puesto que la formación de la placa
ateroesclerótica comienza en edades tem-
pranas (5).
64
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
El objetivo del estudio fue analizar la pers-
pectiva de enfermedades cardiovascula-
res en personas con hipercolesterolemia
familiar, con el fin de identificar la tasa de
mortalidad que tienen hipercolesterolemia,
también describir el grado de control meta-
bólico, antecedentes y perfil cardiovascular,
por último, determinar la hipercolesterole-
mia como factor riesgo cardiovascular. Ante
lo expuesto surge la siguiente interrogante.
¿Cuál es la perspectiva de enfermedades
cardiovasculares en personas con hiperco-
lesterolemia familiar?
Desarrollo
Tipos de enfermedades cardiovascula-
res, factores, complicaciones
La enfermedad cardiovascular (ECV) es
una de las principales causas de muerte
a nivel mundial, por otro lado, tenemos so-
bre la hipercolesterolemia (HC) este es un
importante factor de riesgo cardiovascular
(FRCV). En España, alrededor del 25% de
las personas de mediana edad padecen la
hipercolesterolemia. El objetivo principal es
analizar las estrategias y planes sanitarios
que existen en España respecto a las ECV
y a la HC, e identificar líneas de actuación
para su control desde una perspectiva de
gestión y política sanitaria (4).
Varios estudios han demostrado que la en-
fermedad cardiovascular es la principal
causa de morbilidad y mortalidad en los pa-
cientes con HF. La incidencia de ECV varía
entre los estudios, dependiendo de los cri-
terios utilizados para el diagnóstico de la HF
y de la propia ECV, oscilando entre el 22%
y el 60% en los hombres y entre el 12% y el
30% en las mujeres (6).
Los primeros estudios en los que se descri-
bió un aumento significativo del riesgo car-
diovascular en la HF se publicaron en 1969
y encontró que la probabilidad de sufrir un
evento coronario a los 50 años era del 51%
en los hombres y un 12% en mujeres (6).
La prevalencia a nivel global sobre la enfer-
medad cardiovascular (ECV) en una amplia
muestra de pacientes con diagnóstico ge-
nético de Hipercolesterolemia Familiar He-
terocigótica (HFH) en España fue del 21,9%
y fue significativamente más alto que en los
hombres (30,2% entre el 14,5% en mujeres).
Los pacientes que son portadores de una
mutación alélica nula tenían una mayor in-
cidencia de enfermedad cardiovascular, de
antecedentes familiares de ECV, una tasa
más alta de eventos cardiovasculares recu-
rrentes y una relación CT/HDL más alta en
comparación con los pacientes con mutacio-
nes alélicas defectuosas. Los factores aso-
ciados de una forma independiente con el
desarrollo de enfermedades cardiovascula-
res en los pacientes con HF fueron: el sexo
masculino, el consumo de tabaco, un mayor
índice CT/HDL y la edad avanzada (6).
Los pacientes con HF son mayormente con-
siderados como una población de alto ries-
go cardiovascular. A pesar de esto, todavía
tienen niveles demasiado elevados de c-LDL
y menos del 5% a logra alcanzar el objetivo
terapéutico óptimo de c-LDL por tal motivo
se lo ha recomendado por las guías inter-
nacionales. La terapia hipolipemiante que
se asoció con un mejor logro del objetivo de
tratamiento del colesterol LDL, fue la combi-
nación de una estatina junto con ezetimiba,
sin embargo, sólo el 37,0% de los pacientes
recibieron la terapia combinada (6).
La calidad de vida relacionada con la salud
(CVRS) de los pacientes con HF fue bastan-
te similar a la de sus familiares que no están
afectados, a pesar de tener una enferme-
dad genética con una alta carga de enfer-
medad cardiovascular prematura debido a
la exposición de por vida a niveles muy ele-
vados de colesterol LDL. Los factores que
están asociados con una peor CVRS en los
pacientes con HF fueron: por la enfermedad
cardiovascular, el sexo femenino, la edad
avanzada, la depresión, la obesidad, el bajo
nivel educativo, un nivel bajo de actividades
físicas y la presencia de xantomas (6).
Mina Ortiz, J. B., Marcillo Marcillo, A. J., Menendez Bailon, K. A., & Quiroz Chele, A. M.
65
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es un tras-
torno genético que se frecuenta en per-
sonas con problemas cardiovasculares y
está asociado con enfermedad coronaria
prematura, esto se debe a los niveles altos
de concentraciones de colesterol LDL des-
de el nacimiento. La manera en la que se
va a transmitir es autosómico dominante y
alrededor de la mitad de la descendencia
de una persona que va a estar afectada
presentará el trastorno. Se produce primor-
dialmente por mutaciones en el gen del re-
ceptor LDL (RLDL), y va a ser menos fre-
cuentemente en mutaciones del gen de la
apolipoproteína B y del gen Proprotein Con-
vertase Subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) (7).
La presencia de la hipercolesterolemia fa-
miliar homocigótica (HFHo) es un trastorno
hereditario, mayormente es autosómico do-
minante, que se caracteriza clínicamente
por niveles muy altos de colesterol LDL y
enfermedad cardiovascular arterioscleróti-
ca (ECVA) prematura y progresiva; en la ma-
yoría de adaptadores del receptor de LDL 1
(LDLRAP1) tiene menos del 1%. Otras alte-
raciones menos comunes son las mutacio-
nes para lipasa ácida lisosomal (LIPA) y las
alteraciones en genes de ABCG5 y ABCG8,
que codifican las esterolinas 1 y 2. Por otro
lado es posible que entre el 2% al 5% de
los pacientes con hipercolesterolemia gra-
ve pueden que no se encuentren estas mu-
taciones (8).
Las manifestaciones clínicas dependerán
de las actividades residual del LDLR. Ade-
más de niveles elevados de colesterol LDL
esta va a estar por encima de 500 mg/dl y
enfermedad aterosclerótica en tempranas
edades como es el caso de los 12 años; tam-
bién se pueden encontrar xantomas ya sea
en la piel, tendones, articulaciones y el arco
corneal. Se ha demostrado que este diag-
nóstico y tratamiento son oportunos porque
reducen la mortalidad por enfermedad car-
diovascular atrosclerótica y ayudan a mejo-
ran la calidad de vida de estos pacientes (8).
Así mismo el Gen del RLDL menciona que
aproximadamente un 90% de los casos
de HF son provocados por mutaciones o
variantes funcionales que se van a encon-
trar en el gen del RLDL. El gen del RLDL
se encuentra en el cromosoma 19 y hasta
la actualidad se han descrito más de 1.700
mutaciones. La HF se puede presentar de
manera homocigótica (HFHo), esto sucede
cuando ambos alelos (uno de cada proge-
nitor) del mismo gen, tienen la misma mu-
tación (HFHo verdadera), o también puede
ser de manera heterocigótica (HFHe) si se
hereda solamente un alelo con mutación de
uno de los padres. Se pueden heredar mu-
taciones distintas en ambos alelos del mis-
mo gen (HF heterocigótica compuesta), o
menos frecuentemente se pueden heredar
de ambos padres mutaciones en diferentes
genes (heterocigóticos dobles). De acuer-
do con los grados de actividades residua-
les del receptor del LDL, las mutaciones en
el gen RLDL se clasifican tradicionalmente
como una mutación alélica nula si la activi-
dad es inferior al 2%, o una mutación alélica
defectuosa si la actividad está entre el 2 y el
25%. Los pacientes homocigotos con muta-
ciones de alélicas nulas suelen tener nive-
les plasmáticos de colesterol LDL extrema-
damente altos, un pronóstico y tratamiento
deficiente. En los pacientes con HFHe, la
manifestación clínica depende del tipo de
mutación y del grado de actividad del re-
ceptor en función del alelo sano (9).
El reconocimiento de la HF cumple con
todos los criterios para realizar el cribado
sistemático de una enfermedad. La aproxi-
mación más coste-efectiva para lograr iden-
tificar nuevos casos de HF es el cribado en
cascada familiar de los familiares de un CI
(probando), utilizando una organización
que se basa en las concentraciones del co-
lesterol o en el genotipo. Se debe realizar
una búsqueda profunda para obtener una
oportunidad del CI en todos los adulto con
colesterol total > 300mg/dl o EC prematura
o xantomas tendinosos en el paciente o en
un familiar. En España y otros países se re-
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
66
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
comienda el uso de los criterios de la Red
de Clínicas de Lípidos de los Países Bajos
para lograr la identificación del CI, seguidos
de la confirmación genética. Este es uno de
los pasos limitantes que se utilizarán para la
implementación de un programa de detec-
ción en cascada, donde se darán a cono-
cer el conocimiento de los criterios clínicos
para el diagnóstico sobre las sospechas
de mutaciones ya que esta va hacer funda-
mental (10).
La falta de un diagnóstico genera una ba-
rrera para la prevención efectiva de la en-
fermedad coronaria prematura y no sólo
afecta la calidad de vida, sino que también
afecta la contribución económica y social
de las personas y las familias en general.
Los países que han desarrollado programas
son con el fin de tener una detección precoz
y el manejo de la HF, han podido explicar la
claridad del problema real que existe en su
población. Sin embargo, no se han realiza-
do estudios poblacionales para determinar
la prevalencia de HF en cuba (11).
El análisis sobre la hipercolesterolemia fa-
miliar se va a basar en criterios clínicos, bio-
químicos y genéticos, aunque un análisis
genético es clara no siempre es va hacer
posible identificar la mutación causal en el
gen del receptor de colesterol LDL por di-
versas razones, entre ellas: que los estudios
de genética molecular no estén disponibles
en muchas áreas del mundo subdesarrolla-
do; en los países desarrollados tienen un
valor elevado y en muchos de ellos los sis-
temas de seguros no cubren todos los estu-
dios (11).
Los efectos de la hipercolesterolemia fami-
liar se reflejan en la edad media a la que se
llega a producir un infarto de miocardio. En
la población general, la edad media suele
ser de los 66 años para los hombres y de
72 años para las mujeres. Sin embargo, para
las personas con hipercolesterolemia fami-
liar causada por algún cambio en una de las
copia de uno de los genes responsables, la
edad promedio es de 50 o 60 años respec-
tivamente. En los mínimos casos que una
persona llegue a tener alguna alteración en
ambas copias del gen, los problemas que va
a presentar la salud aparecerán mucho más
antes, en la infancia o la adolescencia (12).
El diagnóstico temprano de la hipercoleste-
rolemia nos permite controlar los niveles de
colesterol en sangre y poder reducir el ries-
go sobre la enfermedad cardiovascular. Ac-
tualmente, el diagnóstico genético de esta
condición se le recomienda para las perso-
nas que ya cuentan con un diagnóstico a
nivel clínico o para familiares de pacientes
ya han sido diagnosticados. Sin embargo,
estos criterios de inclusión, no tienen en
cuenta a otras personas que se beneficia-
rían de estar informadas sobre su riesgo
cardiovascular de forma temprana y antes
de que surjan problemas de salud (12).
Metodología
Diseño y tipo de estudio: El presente estu-
dio de diseño documental tipo descriptivo
basado principalmente en una revisión sis-
temática de la información a través de la
técnica de lectura crítica de fuentes tales
artículos originales y libros.
Criterios de elegibilidad
Criterios de inclusión fueron: En la investiga-
ción se tomó en cuenta revistas científicas
del año 2019 hasta el 2023, de la misma for-
ma artículos a nivel Nacional como Interna-
cional, que fueron de ayuda en este trabajo.
Criterios de exclusión fueron: Se descarto
documentos del sitio web como: tesis, ar-
tículos en revisión, informes, incluso pro-
yectos que no hayan sido del año indicado
como del 2019 al 2023 y por último se des-
cartó los informes que no tengan relación al
tema estudiado.
Estrategias de búsqueda
La investigación utilizara como herramien-
ta, recolección de datos de informaciones
científicas que se publicaron durante los 10
últimos años, desde el 2014-2023 fue me-
Mina Ortiz, J. B., Marcillo Marcillo, A. J., Menendez Bailon, K. A., & Quiroz Chele, A. M.
67
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
diante revistas científicas como: Elsevier,
Google académico, Pub Med,
La estrategia de búsqueda fue realizada
con palabras claves como “Enfermedades
cardiacas”, “Hipercolesterolemia familiar”
“Síntomas”, “Tratamientos” y se utilizaron las
siguientes combinaciones en las bases de
datos como: “cardiovascular”, “Enfermeda-
des” y “Problemas de hipercolesterolemia”.
Selección de estudio
Luego de haber realizado la búsqueda de
la información se realizó una lectura en la
cual se utiliza información pertinente al tema
además se consideraron estudios transver-
sales, de cohortes, metaanálisis, de revisión
sistemática, de caso control relacionados
con la investigación.
Consideraciones éticas
Este estudio cumple con austeridad los as-
pectos éticos relacionados a las investigacio-
nes como es la protección de la confidenciali-
dad, respeta los derechos de autor mediante
la realización correcta de las citas y el manejo
de la información con normas Vancouver.
Resultados
Tabla 1. Enfermedades cardiacas asociadas a hipercolesterolemia familiar
Autores
Año
País
Tipo de
estudio
Muestra
Henriette W. Krogh; Karianne
Svendsen, et al. (13)
2019
Noruega
Estudio de
campo
8511
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Silvia González Sanchidrián;
Pedro Jesús Labrador Gómez, et
al. (15)
2019
España
Estudio
bibliográfico
1
Fernando Lago Deibe; Daniel
Escribano Pardo, et al. (16)
2019
España
Estudio de
campo
1204
Susana García Calvo; Gonzalo
Díaz Soto, et al. (17)
2020
España
Estudio de
campo
138
Rosa M. Sánchez Hernández;
Ana M. González Lleó, et al.
(18)
2021
España
Estudio de
campo
89
Andrea Sánchez; Paulina
Bustos, et al. (19)
2021
Chile
Estudio
descriptivo
55
Naifi Hierrezuelo Rojas; Julia T
Álvarez Cortés, et al. (20)
2021
Cuba
Estudio
analítico
70
Javier Rubio Serrano; Alejandra
Gullón Ojesto, et al. (22)
2023
España
Estudio de
campo
878
Naifi Hierrezuelo Rojas;
Yaquelin Carbó Cisnero, et al.
(23)
2023
Cuba
Estudio
analítico
35
Ricardo Gasca Pineda; Mariana
Osorio Hernández, et al. (24)
2023
México
Estudio de
campo
5
Amalie Lykkemark Møller;
Ramachandran S. Vasan, et al.
(25)
2023
EE. UU
Estudio de
campo
3106
Coronaria.
Hayato Tada; Atsushi Nohara, et
al. (26)
2023
Japón
Estudio de
campo
2042
Coronaria
Wu Kai Min; Wang Bin, et al.
(27)
2023
China
Estudio de
campo
1
Coronaria
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
68
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
Autores
Año
País
Tipo de
estudio
Muestra
Enfermedades cardiacas
Henriette W. Krogh; Karianne
Svendsen, et al. (13)
2019
Noruega
Estudio de
campo
8511
Coronaria.
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Mendeliana
Silvia González Sanchidrián;
Pedro Jesús Labrador Gómez, et
al. (15)
2019
España
Estudio
bibliográfico
1
Cardiovascular
aterosclerótica
Fernando Lago Deibe; Daniel
Escribano Pardo, et al. (16)
2019
España
Estudio de
campo
1204
Cerebrovascular
isquémica y enfermedad
arterial periférica.
Susana García Calvo; Gonzalo
Díaz Soto, et al. (17)
2020
España
Estudio de
campo
138
Coronaria prematura.
Rosa M. Sánchez Hernández;
Ana M. González Lleó, et al.
(18)
2021
España
Estudio de
campo
89
Cardiovascular prematura.
Andrea Sánchez; Paulina
Bustos, et al. (19)
2021
Chile
Estudio
descriptivo
55
Cardiovascular
ateroesclerótica
prematura.
Naifi Hierrezuelo Rojas; Julia T
Álvarez Cortés, et al. (20)
2021
Cuba
Estudio
analítico
70
Aterosclerótica
Javier Rubio Serrano; Alejandra
Gullón Ojesto, et al. (22)
2023
España
Estudio de
campo
878
Arterial periférica
Naifi Hierrezuelo Rojas;
Yaquelin Carbó Cisnero, et al.
(23)
2023
Cuba
Estudio
analítico
35
Cerebrovascular.
Ricardo Gasca Pineda; Mariana
Osorio Hernández, et al. (24)
2023
México
Estudio de
campo
5
Amalie Lykkemark Møller;
Ramachandran S. Vasan, et al.
(25)
2023
EE. UU
Estudio de
campo
3106
Hayato Tada; Atsushi Nohara, et
al. (26)
2023
Japón
Estudio de
campo
2042
Wu Kai Min; Wang Bin, et al.
(27)
2023
China
Estudio de
campo
1
Análisis: Las enfermedades cardiovascu-
lares asociadas con la hipercolesterolemia
familiar son de mayor frecuencia en las en-
fermedades coronarias donde estas produ-
cen por una constricción o dificultad en las
arterias coronarias, a su vez se presenta la
enfermedad cerebrovascular isquémica y
enfermedad arterial periférica donde está re-
presentada por la aterosclerosis de los miem-
bros que produce isquemia, por ultimo tene-
mos la enfermedad autosómica dominante
donde es una afección genética debido a
que el niño hereda una sola reproducción de
un gen mutado de uno de sus padres.
Tabla 2. Síntomas de enfermedades cardiacas en personas con hipercolesterolemia
familiar
Autores
Año
País
Tipo de
estudio
Muestra
Síntomas
Fernando Lago Deibe;
Daniel Escribano Pardo, et
al. (16)
2019
España
Estudio de
campo
1204
Confusión, amnesia
y demencia.
Chongyou Lee; Yuxia Cui,
et al. (28)
2019
China
Estudio de
campo
225
Depresión
Henriette W. Krogh;
Karianne Svendsen, et al.
(13)
2019
Noruega
Estudio
bibliográfico
8511
Dolor en el pecho y
ataque cardíaco
Frederick J. Raal; David
Kallend, et al. (29)
2020
Reino
Unido
Estudio de
campo
617
Dolor de pecho,
náuseas, fatiga
extrema y falta de
aire
Vanessa Bianconi; Maciej
Banachb, et al. (30)
2021
España
Estudio
bibliográfico
2.404
Dolor de pecho,
náuseas, fatiga
extrema y falta de
aire
Rongjuan Li; Jinjie Xie, et
al. (31)
2021
China
Estudio de
campo
47
Desmayo súbito
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Acumulación real de
placa
Viviane Z. Rocha; Raúl D.
Santos (32)
2021
Reino
Unido
Estudio
bibliográfico
500
Ataques al corazón
Nadeem Qureshi; Ralph K
Akyea, et al. (33)
2021
Holanda
Estudio de
campo
260
Dolor o molestia en
el pecho
Pooja Dewan; Chander
Grover (34)
2021
Holanda
Estudio de
campo
1
Lesiones cutáneas
Kipling Squier; Alexander
Scott, et al. (35)
2021
Canadá
Estudio de
campo
16
Dificultad para
respirar y tos seca
Sukma Azureen Nazli;
Yung-An Chua, et al. (36)
2022
Malasia
Estudio de
campo
572
Dolor en el pecho
Torunn Melnes; Martín P.
Bogsrud, et al. (37)
2022
Noruega
Estudio campo
83
Pesadez en el
estómago
Michal Vrablík; Ivana
Šarkanová, et al. (38)
2023
Republica
Checa
Estudio de
campo
450
Aumento de
lipoproteínas
Justyna Totoń-Żurańska;
Paweł Wołkow, et al. (39)
2023
Polonia
Estudio de
campo
90
Pesadez en el
estómago
Mina Ortiz, J. B., Marcillo Marcillo, A. J., Menendez Bailon, K. A., & Quiroz Chele, A. M.
69
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
Autores
Año
País
Tipo de
estudio
Muestra
Síntomas
Fernando Lago Deibe;
Daniel Escribano Pardo, et
al. (16)
2019
España
Estudio de
campo
1204
Confusión, amnesia
y demencia.
Chongyou Lee; Yuxia Cui,
et al. (28)
2019
China
Estudio de
campo
225
Depresión
Henriette W. Krogh;
Karianne Svendsen, et al.
(13)
2019
Noruega
Estudio
bibliográfico
8511
Dolor en el pecho y
ataque cardíaco
Frederick J. Raal; David
Kallend, et al. (29)
2020
Reino
Unido
Estudio de
campo
617
Dolor de pecho,
náuseas, fatiga
extrema y falta de
aire
Vanessa Bianconi; Maciej
Banachb, et al. (30)
2021
España
Estudio
bibliográfico
2.404
Dolor de pecho,
náuseas, fatiga
extrema y falta de
aire
Rongjuan Li; Jinjie Xie, et
al. (31)
2021
China
Estudio de
campo
47
Desmayo súbito
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Acumulación real de
placa
Viviane Z. Rocha; Raúl D.
Santos (32)
2021
Reino
Unido
Estudio
bibliográfico
500
Ataques al corazón
Nadeem Qureshi; Ralph K
Akyea, et al. (33)
2021
Holanda
Estudio de
campo
260
Dolor o molestia en
el pecho
Pooja Dewan; Chander
Grover (34)
2021
Holanda
Estudio de
campo
1
Lesiones cutáneas
Kipling Squier; Alexander
Scott, et al. (35)
2021
Canadá
Estudio de
campo
16
Dificultad para
respirar y tos seca
Sukma Azureen Nazli;
Yung-An Chua, et al. (36)
2022
Malasia
Estudio de
campo
572
Dolor en el pecho
Torunn Melnes; Martín P.
Bogsrud, et al. (37)
2022
Noruega
Estudio campo
83
Pesadez en el
estómago
Michal Vrablík; Ivana
Šarkanová, et al. (38)
2023
Republica
Checa
Estudio de
campo
450
Aumento de
lipoproteínas
Justyna Totoń-Żurańska;
Paweł Wołkow, et al. (39)
2023
Polonia
Estudio de
campo
90
Pesadez en el
estómago
Análisis: Los principales síntomas de las
enfermedades cardiacas en personas con
hipercolesterolemia familiar mayormente se
dan por trastornos causados generalmente
por elevación del colesterol lo que puede
producir una peligrosa acumulación de co-
lesterol y otros depósitos en las paredes de
las arterias, seguido por colesterol de lipo-
proteínas de baja densidad donde se pro-
duce en el hígado y se libera en el torrente
sanguíneo para suministrar a los tejidos del
cuerpo un cierto tipo de grasa, otro de los
problemas es el desmayo súbito, ataques
del corazón que son provocados por un
coágulo que bloquea una de las arterias
coronarias, también dolor o molestia en el
pecho, lesiones cutáneas y por último pesa-
dez en el estómago e indigestión.
Tabla 3. Tratamientos de enfermedades cardiacas asociados a hipercolesterolemia familiar
Autores
Año
País
Tipo de estudio
Muestra
Tratamientos
Mindaugas Gudelis; Ricard
Pruna (40)
2019
España
Estudio
bibliográfico
2
Estatinas
Fernando Lago Deibe;
Daniel Escribano Pardo, et
al. (16)
2019
España
Estudio
bibliográfico
1204
Estatinas
Chin-Chou Huang; Min-Ji
Charng (41)
2019
China
Estudio
bibliográfico
30
Evolocumab
Marcio H. Miname; Marcio
Sommer Bittencourt, et al.
(42)
2019
Brasil
Estudio de campo
206
Terapias
hipolipemiantes
Henriette W. Krogh;
Karianne Svendsen, et al.
(13)
2019
Noruega
Estudio de
cohorte
prospectivo
8511
Estatinas
Liv J. Mundal; Anders
Hovland, et al. (43)
2019
Noruega
Estudio de
cohorte
prospectivo
53
Hipolipemiante con
estatinas.
Ye-Xuan Cao; Jing-Lu Jin,
et al. (44)
2019
China
Estudio de campo
338
Hipolipemiante estándar
Rodrigo Alonso; Leopoldo
Pérez de Isla, et al. (45)
2020
EE. UU
Estudio
bibliográfico
1
Estatinas
Laura D'Erasmo; Ilenia
Minicocci, et al. (46)
2021
Italia
Estudio de campo
370
Hipolipemiante
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Estatinas.
Zhelong Li; Ping Zhao, et
al. (47)
2021
China
Estudio
bibliográfico
500
Estatinas y ezetimiba
Gemme Campbell Salomé;
Nicole L Walters, et al. (48)
2022
EE. UU
Estudio de campo
120
Pruebas en cascada
Ryo Nishikawa; Masato
Furuhashi, et al. (49)
2022
Japón
Estudio
bibliográfico
1
Cosuvastatina y
ezetimiba
Zheng Yang; Panpan Ji, et
al. (50)
2023
China
Estudio
bibliográfico
1
Liberador de Ldlr
Michael S Albosta; Jelani
K Grant, et al. (51)
2023
EE. UU
Estudio
bibliográfico
3655
Estatinas
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
70
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
Autores
Año
País
Tipo de estudio
Muestra
Tratamientos
Mindaugas Gudelis; Ricard
Pruna (40)
2019
España
Estudio
bibliográfico
2
Estatinas
Fernando Lago Deibe;
Daniel Escribano Pardo, et
al. (16)
2019
España
Estudio
bibliográfico
1204
Estatinas
Chin-Chou Huang; Min-Ji
Charng (41)
2019
China
Estudio
bibliográfico
30
Evolocumab
Marcio H. Miname; Marcio
Sommer Bittencourt, et al.
(42)
2019
Brasil
Estudio de campo
206
Terapias
hipolipemiantes
Henriette W. Krogh;
Karianne Svendsen, et al.
(13)
2019
Noruega
Estudio de
cohorte
prospectivo
8511
Estatinas
Liv J. Mundal; Anders
Hovland, et al. (43)
2019
Noruega
Estudio de
cohorte
prospectivo
53
Hipolipemiante con
estatinas.
Ye-Xuan Cao; Jing-Lu Jin,
et al. (44)
2019
China
Estudio de campo
338
Hipolipemiante estándar
Rodrigo Alonso; Leopoldo
Pérez de Isla, et al. (45)
2020
EE. UU
Estudio
bibliográfico
1
Estatinas
Laura D'Erasmo; Ilenia
Minicocci, et al. (46)
2021
Italia
Estudio de campo
370
Hipolipemiante
Hayato Tada; Masayuki
Takamura, et al. (14)
2021
Japón
Estudio
bibliográfico
500
Estatinas.
Zhelong Li; Ping Zhao, et
al. (47)
2021
China
Estudio
bibliográfico
500
Estatinas y ezetimiba
Gemme Campbell Salomé;
Nicole L Walters, et al. (48)
2022
EE. UU
Estudio de campo
120
Pruebas en cascada
Ryo Nishikawa; Masato
Furuhashi, et al. (49)
2022
Japón
Estudio
bibliográfico
1
Cosuvastatina y
ezetimiba
Zheng Yang; Panpan Ji, et
al. (50)
2023
China
Estudio
bibliográfico
1
Liberador de Ldlr
Michael S Albosta; Jelani
K Grant, et al. (51)
2023
EE. UU
Estudio
bibliográfico
3655
Estatinas
Análisis: Por otro lado, los tratamientos de
enfermedades cardiacas que están asocia-
dos a la hipercolesterolemia familiar, logra-
mos ver que el mayor tratamiento que se le
va a dar a los pacientes es por medio de la
estatinas ya que son medicamentos donde
ayudan a minimizar la cantidad de coles-
terol y otras grasas en la sangre. Otro de
los tratamiento es la Evolocumab que es un
anticuerpo moclonal de administración sub-
cutánea que inhibe la proproteinconvertasa
subtilisinakexina tipo 9, otro es las terapias
hipolipemiantes donde se modifica el perfil
del lípido en función del peligro cardiovas-
cular de las personas. Otro es la prueba en
cascadas que consiste en hacer análisis
genéticos a familiares en riesgo donde se
presenta una variable patogénica heredi-
taria, también está el tratamiento con rosu-
vastatina y ezetimiba se basa en reducir los
niveles elevados de colesterol y sustancias
grasas llamadas triglicéridos que circulan
en la sangre y por último está el liberador
de Ldlr.
Discusión
Las enfermedades cardiovasculares en per-
sonas con hipercolesterolemia familiar es
un trastorno genético donde se encuentra
con mayor frecuencia en las personas con
dificultades cardiovasculares por lo que se
caracteriza por los niveles muy altos de co-
lesterol, que se afecta a 1 de cada 1 000
000 personas, en el caso de la hipercoleste-
Mina Ortiz, J. B., Marcillo Marcillo, A. J., Menendez Bailon, K. A., & Quiroz Chele, A. M.
71
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
rolemia familiar heterocigota (HFHe) se es-
tima que afecta a 1 de cada 500 personas.
Según lo mencionado por Henriette Krogh,
et al (13), la hipercolesterolemia familiar está
relacionada con las enfermedades corona-
rias, en las que se destacó la enfermedad
cerebrovascular isquémica y enfermedad
arterial periférica, lo que concuerda con los
datos expuestos por Diana Vikulova, et al
(52), es sus estudios se mencionó que la hi-
perlipidemia familiar combinada (FCHL) y la
lipoproteína elevada causan un aumento en
el riesgo de enfermedad arterial coronaria,
por lo que tratan de buscar un tratamiento
para evitar esta enfermedad.
Por otro lado Berit Hedegaard, et al (53),
menciono que la hipercolesterolemia fami-
liar junto a una elevación de la lipoproteína
plasmática, se asoció con una enfermedad
cardiovascular aterosclerótica prematura,
la presencia de hipercolesterolemia familiar
está directamente relacionada con un ma-
yor riesgo de aterosclerosis y enfermedades
cardiovasculares debido a los niveles altos
de colesterol en la sangre, esto aumenta la
acumulación de placa en las arterias y en
consecuencia el riesgo de aterosclerosis.
De acuerdo con lo que menciono Vanessa
Bianconi, et al (30), los principales síntomas
que presenta la hipercolesterolemia familiar
son dolor de pecho, náuseas, fatiga extre-
ma y falta de aire, respectivamente estos
resultados concuerdan con lo expuesto por
Maria Taranto (54), menciono que las en-
fermedades genéticas que son más comu-
nes en las personas se da por los síntomas
como son, dolor al pecho, náuseas, fatiga
extrema y la falta de aire estos síntomas se
ven presente cuando hay niveles elevados
de la LDL junto con otras variantes como
son la APOB, PCSK9 y la LDLR.
Por otro lado, Hannah Ison (55), menciono
en su estudio investigativo que la hiperco-
lesterolemia familiar mayormente se carac-
teriza por los niveles elevados de lipopro-
teínas, los cual esto se conduce hasta la
placa aterosclerótica que se da en las arte-
rias coronarias y en la aorta proximal. Ade-
más, llevo un estudio sobre cómo tratar esta
enfermedad, en la cual se basó en el trata-
miento con estatinas aparte de medicamen-
tos necesarios para controlar los síntomas
que causa los niveles altos de lipoproteína.
En relación con los tratamientos sobre la
hipercolesterolemia familiar Henriette Kro-
gh (13), mencionó que el mejor tratamien-
to para controlar los problemas cardiacos
relacionados con la Hipercolesterolemia
familiar es el uso de estatina, estos resulta-
dos coinciden con las investigaciones ex-
puestas por Anne Goldberg (56), menciono
que el tratamiento que se utiliza con mayor
frecuencia para controlar los problemas
cardiacos es el uso de estatinas, este trata-
miento ayuda a reducir los niveles de lipo-
proteína de baja densidad en el colesterol
junto con la ayuda de ezetimiba reducen los
niveles en un 8%, este tratamiento se utiliza
en personas que tengan una tolerancia alta
a la estatina o a la ezetimiba.
Por otro lado, Wann Loh (57), en su investi-
gación menciona que las pruebas en casca-
das se las realiza para la hipercolesterolemia
familiar, estos son modelos de atención en
la cual ayudan a los médicos a identificar y
poder controlar la Lp elevada en la hiperco-
lesterolemia familiar, también se menciona
el uso de terapias de ARN. La prueba en
cascada permite identificar a individuos en
riesgo de HF, por lo que facilita el diagnósti-
co temprano y el manejo adecuado de la en-
fermedad, cabe recalcar que es importante
que esta prueba se la realice a personas que
no toleran el tratamiento por estatina.
Conclusiones
Las enfermedades cardiacas que se aso-
cian con la hipercolesterolemia familiar son
trastornos hereditarios y son unos de los
principales factores de riesgo de presentar
enfermedades coronarias, en la cual con-
siste en la dificultad en las arterias corona-
rias la cual va aumentar la presencia de en-
fermedades cardiovasculares debido a la
presencia de los niveles muy elevados de
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
72
Investigación y Educación en Salud. Volumen 3, Número 1, 2024
colesterol en la lipoproteína de baja densi-
dad. Asimismo, se logró evidenciar que la
hipercolesterolemia familiar llega a un punto
donde este problema cardiovascular va au-
mentar el riesgo de accidente cerebrovas-
cular, esto se da por la formación de placas
en las arterias que irrigan el cerebro.
De acuerdo con la base de datos de inves-
tigación, se ha identificado los principales
síntomas que están asociadas a las enfer-
medades cardiacas en personas con hiper-
colesterolemia familiar el cual se basa de
un trastorno causado por la elevación del
colesterol. Sin embargo, se ha demostrado
que la hipercolesterolemia familiar aumenta
significativamente el riesgo de enfermeda-
des cardiacas, por lo tonto es importante
recordar que las enfermedades cardiacas
que va a estar asociadas a la hipercoles-
terolemia familiar pueden ser asintomáticas
hasta pueden llegar presentar complicacio-
nes graves, por lo es fundamental que las
personas que sufran esta condición se so-
metan a controles médicos y sigan un plan
de tratamiento adecuado.
En el estudio de los tratamientos de la enfer-
medades cardiacas que están asociados a
la hipercolesterolemia familiar logramos ver
que la estatina se la utiliza con mayor fre-
cuencia en los pacientes que presentan pro-
blemas cardiacos. Además, vemos que este
tratamiento se va a enfocar en reducir los ni-
veles de colesterol en la sangre y minimizar
el riesgo de complicaciones cardiovascula-
res, por lo que es importante tener muy en
cuenta que el tratamiento se tiene que dar
de manera individualizado y con la supervi-
sión de un médico capacitado para poder
obtener el mayor beneficio y reducir lo más
posible el riesgo de eventos cardiacos.
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Cómo citar: Mina Ortiz, J. B., Marcillo Marcillo, A. J.,
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Perspectiva de enfermedades cardiovasculares en per-
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org/10.47230/unesum-salud.v1.n1.2024.61-75
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: PERSPECTIVA DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN PERSONAS CON
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR