Síndrome de Rett: epidemiologia, diagnóstico clínico y
complicaciones en la mortalidad infantil
https://doi.org/10.47230/unesum-salud.v2.n2.2023.70-82
Revista UNESUM-SALUD
Volumen 2, Número 2, 2023
Universidad Estatal del Sur de Manabí
ISSN-e: 2960-818X
Rett syndrome: epidemiology, clinical diagnosis and
complications in child mortality
Revista Investigación y Educación en Salud
UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ
Volumen: 2
Número: 2
Año: 2023
Paginación: 70-82
URL: https://revistas.unesum.edu.ec/salud/index.php/revista/article/view/32
*Correspondencia autor: jhon.mina@unesum.edu.ec
Recibido: 11-03-2023 Aceptado: 15-11-2023 Publicado: 25-12-2023
Jhon Bryan Mina Ortiz
1*
https://orcid.org/0000-0002-3455-2503
Victoria Stefanía Alarcón Párraga
2
https://orcid.org/0009-0005-3435-0118
1. Magíster en Análisis Biológico y Diagnóstico de Laboratorio; Licenciado en Laboratorio Clínico; Universidad Estatal del Sur
de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
2. Universidad Estatal del Sur de Manabí; Jipijapa, Ecuador.
RESUMEN
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico ligado al cromosoma X bien caracterizado que afecta prin-
cipalmente a las mujeres, ante la mutación de la proteína 2 de unión a metil CpG (MECP2) se encuentra en
Xq28 y es un gen multifuncional con expresión ubicua, el cual es caracterizado por la regresión conductual y
neurológica, convulsiones, déficits motores y disautonomía. El propósito de la investigación es conocer epi-
demiologia, diagnóstico clínico y complicaciones en la mortalidad infantil de este síndrome. Se desarrolla una
revisión bibliográfica actualizada, en base a publicaciones de carácter científico, encontradas en las diversas
fuentes académicas, en relación a las alteraciones genotípicas del síndrome de Rett el cual forma parte del
principal factor de riesgo que desencadena mutaciones ligadas al gen MECP2. Concluyendo que la presen-
tación de fenotipos clínicos del cromosoma X presentan una prevalente significativa a nivel mundial y el poco
conocimiento y la correcta intervención acarrea anomalías respiratorias caracterizadas por irregularidades
respiratorias, hiperventilación, retención repetitiva de la respiración durante la vigilia, apneas obstructivas,
respuestas anormales a la hipoxia y la hipercapnia.
Palabras clave: MECP2, síndrome de duplicación MECP2, muerte súbita, mutación puntual, pérdida de
función.
ABSTRACT
Rett syndrome is a well-characterized X-linked neurological disorder that mainly affects women, due to the
mutation of methyl CpG binding protein 2 (MECP2) found in Xq28 and is a multifunctional gene with ubiquitous
expression, which It is characterized by behavioral and neurological regression, seizures, motor deficits, and
dysautonomia. The purpose of the research is to know the epidemiology, clinical diagnosis and complications
in infant mortality of this syndrome. An updated bibliographic review is developed, based on scientific publi-
cations, found in various academic sources, in relation to the genotypic alterations of Rett syndrome, which is
part of the main risk factor that triggers mutations linked to the MECP2 gene. Concluding that the presentation
of clinical phenotypes of the X chromosome present a significant prevalence worldwide and little knowledge
and correct intervention leads to respiratory abnormalities characterized by respiratory irregularities, hyper-
ventilation, repetitive breath retention during wakefulness, obstructive apnea, abnormal responses to hypoxia
and hypercapnia.
Keywords: MECP2, MECP2 duplication syndrome, sudden death, point mutation, loss of function .
72
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
Introducción
El campo de la genética molecular, se ha
convertido en un área de gran estudio hoy
en día, la cual permite identificar las causas
y mecanismos genéticos que hasta hace
poco eran desconocidos (1), sobre la expre-
sión de numerosos síndromes y enfermeda-
des, que pueden o no, presentar defectos
congénitos, tal es el caso de enfermedades
hereditarias y en este caso como el síndro-
me de Rett, también conocido como la del
rostro de la esperanza (2).
La fisiopatología del síndrome de Rett se da
como parte de una mutación del novo en el
gen de la proteína 2 de unión a CpG me-
tilado, comúnmente llamado MeCP2 en el
cromosoma X, en las células de la línea ger-
minal paterna siendo esta la causa principal
(3). La alteración de MeCP2 da como resul-
tado cambios en la capacidad de unión de
ADN y agrupación de cromatina, y en la es-
tabilidad de esta proteína (4), es decir, es
una proteína asociada a la cromatina que
puede activar y reprimir la transcripción;
siendo esta necesaria para la maduración
normal y desarrollo neuronal (5).
Como parte de la caracterización clínica, el
desarrollo temprano se presenta con apa-
rentemente normalidad, posterior a etapas
siguientes entre 6 a 18 meses de vida, es
notable la regresión del desarrollo a nivel
psicomotora las cuales son las habilidades
adquiridas previamente, es decir, dejar de
balbucear, sonreír, hacer contacto visual y
alcanzar objetos con las manos (6), además
se ve acompañado en problemas de motri-
cidad en la coordinación motora fina y grue-
sa en actos sencillo como retorcer o lavar
las manos constantemente (7).
Entre los problemas fisiológicos, los res-
piratorios son los principales y de mayor
constancia, la respiración irregular, hiper-
ventilación, apnea es común, problemas
gastrointestinales, hipoplasia, osteoporosis
de inicio temprano, bruxismo, además, pue-
den mostrar comportamientos problemáti-
cos, como irritabilidad, ansiedad, agitación
y conductas autolesivas, como morderse
las manos o golpearse (8).
Mantiene una incidencia principalmente a
niñas (9), que afecta aproximadamente a
1 de cada 10.000 nacimientos de mujeres
vivas puesto que el gen mutado se ubica
en el cromosoma X, por ende, dicho genero
tiene el doble de probabilidad de desarro-
llar una mutación en uno de sus cromoso-
mas X, aunque no es del todo excluyente
puesto se han evidenciado casos en el gé-
nero masculino (10).
Además, se cree que un 61% de estos ca-
sos tiene relaciones concomitantes como
el trastorno del espectro autista (11), y con
el paso del tiempo experimentan pérdi-
da del habla, uso decidido de las manos,
movimientos estereotípicos de las manos
y anomalías en la marcha, desaceleración
del crecimiento de la cabeza, convulsiones,
características autistas y anomalías respira-
torias (12).
Mundialmente, las últimas estimaciones del
2015 sugieren que el síndrome de Rett ocu-
rre en una de cada 10.000 a 15.000 niñas
de las cuales y sólo la mitad tiene un acce-
so al diagnóstico preciso que se la conside-
ra un trastorno poco frecuente, raro (13) y
de similares características a otros trastor-
nos como el espectro autista, síndrome de
Down, Asperger entre otros (14).
La morbimortalidad se relaciona por pro-
blema de comorbilidades que van desde
anomalías cardíacas son causadas por la
disfunción de MeCP2 en el sistema nervio-
so autónomo y a medida que la enfermedad
progresa se evidencia un deterioro biventri-
cular subclínico que se piensa ser causado
en parte por la neuroinflamación (15).
En Norteamérica, Estados Unidos evidencia
una afección a 1 de cada 10.000 a 22.000
mujeres y el 10% de dicha población y do-
cumentada por muertes (16), en su mayoría
se debieron a alguna forma de problemas
respiratorios, infección, inestabilidad car-
diaca e insuficiencia respiratoria (17).
Mina Ortiz JB, Alarcón Párraga VF.
73
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
En Latinoamérica, chile ha realizado estu-
dio en mujeres con sospecha de síndrome
de Rett, de los cuales solo el 57% es decir
8 pacientes presentaron características de
RTT clásico y RTT atípico por variantes pa-
togénicas en MECP2 y ninguna tasa o even-
tualidad de mortalidad (18).
En Ecuador, no se evidencia investigación
científica actualizada respecto al síndrome
de Rett y repercusiones en muertes infanti-
les, sin embargo, se han evidenciado casos
clínicos con manifestaciones en niñas.
Actualmente no hay cura disponible para
los trastornos MECP2, y los tratamientos en
curso generalmente se basan en terapias
de apoyo. La consecución de terapias efi-
cientes requiere una mejor comprensión de
las funciones que ejerce MeCP2. Por ende,
debido a su baja frecuencia y su gran im-
pacto genético hereditario que puede cau-
sar en la población junto a sus complica-
ciones potenciales adyacentes que podrían
acarrear y debido a la poca información a
nivel nacional con la que se cuenta.
Es por ello, que el propósito de la investi-
gación esta medida por el interés de co-
nocer la importancia del síndrome de Rett,
sus aspectos epidemiológicos, las diversas
maneras de diagnóstico clínico y como las
complicaciones potenciales desencadenan
la muerte infantil, con el fin de contribuir a
información actual al respecto y de sensi-
bilizar a la población generalizando de este
problema de salud pública. Por lo antes
expuesto surge la siguiente interrogante.
¿Existe relación del Síndrome De Rett ante
la variable epidemiológica en la población
infantil femenina?
Metodología
Diseño y tipo de estudio
La presente investigación es de diseño do-
cumental, tipo de estudio descriptivo.
Criterios de elegibilidad
Criterio de inclusión: Se incluyeron artículos
de origen internacional, nacional y abar-
cando datos notables y destacados para
la presente propuesta. También aquellos
en idioma inglés y español que hayan sido
publicados dentro del periodo establecido,
es decir, no más de 8 años de antigüedad
desde el 2015 hasta la actualidad, con me-
todología basada en estudios de artículos
originales, entre otros.
Criterio de exclusión: Se excluyó informa-
ción sin autor, proveniente de archivos de
universidades, es decir documentos publi-
cados en repositorios, en páginas no auto-
rizadas por ninguna asociación de salud,
blogs, noticias, entre otros sin aval. Ade-
más, aquellos estudios o series de casos,
revisiones narrativas, opiniones de expertos
y aquellos repetidos.
Estrategias de búsqueda
Metodológicamente se empleó técnicas es-
pecíficas en diversos buscadores, de las
cuales las palabras claves “AND”, “OR”
cumplían la función de conectores con las
variables principales al tema. Y en la fase
complementaria de búsqueda en la gama
de metabuscadores se usaron conexiones
narrativas como “rett syndrome” AND “Cli-
nical Diagnosis” “rett syndrome” AND “epi-
demiology”, “rett syndrome” OR “complica-
tions”, “rett syndrome” AND “child mortality”.
Se tomaron en consideración fuentes ofi-
ciales como revistas académicas, artículos
científicos originales en inglés y español y
con publicaciones de los últimos años en
referencia a las dos variables del tema pro-
puesto, se usó las siguientes bases de da-
tos electrónicas indexadas como PubMed,
SciELO, Dialnet, ScienceDirect, Redalyc,
Scopus.
Se identificaron 104 artículos, de los cuales
se excluyeron 58 mediante la aplicación de
diagrama de flujo de información “PRISMA”,
dando como recopilación un total de 46 tra-
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: SÍNDROME DE RETT: EPIDEMIOLOGIA,
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y COMPLICACIONES EN LA MORTALIDAD INFANTIL
74
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
bajos académicos que fueron incluidos para
la síntesis cualitativa del artículo obtenidos
por medio de metabuscadores tales como
Scielo (21), Pubmed (85), Libros (2), Repor-
tes de salud (2), OPS (2), OMS (3), OMS (3),
Elsevier (20), bSalud(3), Redalyc (12).
Consideraciones éticas
Dentro de las consideraciones éticas se res-
petarán los derechos de autor en la web y
sobre la propiedad intelectual, citando cada
texto hecho por autores según las normas
para la elaboración de citas y bibliografías
del estilo Vancouver. Su factibilidad de in-
vestigación se desarrolló de manera opor-
tuna, puesto que se contó con los recursos,
económicos, tecnológicos y bibliográficos
necesarios.
Figura 1. Diagrama de flujo PRISMA utilizado para la selección de artículo. Estrategia de
búsqueda y selección de material científico para el desarrollo de la revisión
Número de artículos aplicando
criterios de exclusión (n=91)
Excluidos (n=13)
Duplicados, en otras poblaciones
diferentes a la de interés
Sistematización de estudios a través de bases de datos
Artículos de texto completo
evaluados para elegibilidad (n=78)
Estudios incluidos (n=63)
Elegibilidad Selección
Mina Ortiz JB, Alarcón Párraga VF.
75
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
Reutados
Tabla 1. Causas y consecuencia relacionadas al Síndrome de Rett en la población infantil.
Autor/es País Año Metodología Población Causas Consecuencias
Li y col. (Li & Poz-
zo-Miller, 2014)
Estados Unidos 2015
Estudio trans-
versal
124
Niveles de BDNF
(Factor neurotrófico
derivado del cere-
bro) en individuos
RTT
• Enfermedades
del neurodesarrollo
• Neurodegenerati-
vas y neuropsiquiá-
tricas
Ehrhart y col.
(Ehrhart, y otros,
2016)
Australia 2016
Estudio retros-
pectivo longi-
tudinal
1109
plegamiento anor-
mal o inestabilidad
de la unión de la
función de la pro-
teína MECP2
• Anomalías de
comportamient
• Unión de extremi-
dades
• Alteración de la
coordinación mo-
tora
• Ansiedad y com-
portamiento social
anormal
• Sin actividad
locomotora ni cam-
bios en el condicio-
namiento del miedo
Lim y col. (Lim,
Downs, Wong,
Ellaway, & Leo-
nard, 2017)
Australia 2017
Estudio retros-
pectivo
81
Propenos a sufrir
rupturas en el ex-
tremo 3' del exón 4
y el intrón 2 de la
proteína (MeCP2)
• En edades cortas
se genera deterioro
del habla
• Infecciones respi-
ratorias
• Convulsione
• Problemas gas-
trointestinales y
gastrostomía
Killian y col. (Ki-
llian, y otros, 2017)
Estados Unidos 2017
Estudio longi-
tudinal
539
mutaciones graves
de MECP2 (R106W,
R168X, R255X,
R270X y grandes
deleciones)
• Escoliosis
Jacque y col.
(Jacque, Mellios, &
Sur, 2018)
Estados Unidos 2018
Estudio retros-
pectivo trans-
versal
207
pérdida de la pro-
teína 2 de unión a
metil-CpG (MeCP2)
• Afecta las diferen-
tes etapas del de-
sarrollo del cerebro
Mhanni y col.
(Mhanni, Green-
berg, Hartley,
Appendino, & Pei-
kes, 2020)
Canadá 2020
Estudio de
casos
155
encefalopatía epi-
léptica asociada a
CDKL5
• Convulsiones,
retraso grave en el
desarrollo
• Pérdida de hitos
• Microcefalia pos-
natal
Cutre y col. (Cutri,
Armstrong, Saby,
Gorman, & Lane,
2020)
Francia 2020
Estudio retros-
pectivo trans-
versal
289
encefalopatías del
desarrollo
• Microcefalia
• Epilepsia
• Pérdida del uso
de las manos
• Pérdida del len-
guaje
• Aparición de es-
tereotipias antes de
los 36 meses
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: SÍNDROME DE RETT: EPIDEMIOLOGIA,
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y COMPLICACIONES EN LA MORTALIDAD INFANTIL
76
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
Kitsera y col.
(Kitsera, y otros,
2022.)
Ucrania 2022
Estudio trans-
versal de corte
longitudinal
541
dos deleciones y
una duplicación
del gen MECP2
• Incapacidad de
sentarse de forma
independiente
• Falta de marcha
independiente,
• Escoliosis
• Deformación en
forma de X de las
extremidades infe-
riores
• Hipotonía mus-
cular
• Problemas respi-
ratorios
Zhang y col.
(Zhang, Smith,
Curvas, & Spruyt,
2022)
China 2022
Estudio trans-
versal
1190 apnea-hipopnea
• Trastornos respi-
ratorios
Cordani y col.
(Cordani, y otros,
2023)
Italia 2023
Estudio trans-
versal
403
desequilibrio sim-
pático-vagal de
corazón
• Marcadores
cuantitativos del
perfil autonómico
cardíaco
En la tabla 1 se describe las causas que
se suelen presentar en niños con síndro-
me de Rett, inicialmente la caracterización
más eludible es para mutaciones en MECP2
se menciona principalmente alteraciones
en las deleciones R106W, R168X, R255X,
R270X, además suele ser causa de altera-
ciones en los niveles de BDNF o por encefa-
lopatía epiléptica asociada a CDKL5.
Como consecuencia pueden generar en-
fermedades del neurodesarrollo, neuro-
degenerativas y neuropsiquiátricas, con
afecciones a nivel de convulsiones, retraso
grave en el desarrollo, pérdida de hitos y
microcefalia posnatal, microcefalia, pérdi-
da del lenguaje o aparición de estereotipia
y dificultades de alimentación. En el área
psicosocial suele presentarse anomalías
de comportamiento, unión de extremida-
des, alteración de la coordinación motora,
ansiedad y comportamiento social anormal,
pero no actividad locomotora ni cambios en
el condicionamiento del miedo y en menos
frecuencia el desarrollo de Escoliosis.
Mina Ortiz JB, Alarcón Párraga VF.
77
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
Tabla 2. Principales métodos diagnósticos del síndrome de Rett.
Autor/es País Año Metodología Población Métodos diagnósticos
Oro y col. (Oro
& Christodoulou,
2015)
Australia 2015
Estudio de co-
horte
47
• Secuenciación de próxima
generación (NGS)
• Secuencia de exoma com-
pleto (WES)
• Secuenciación de genoma
completo (WGS)
Lucariello y col
(Lucariello, Vidal,
Vidal, Sáez, &
Laura Roa, 2016)
España 2016
Estudio de co-
horte
19
• Secuenciación del exoma
completo
Halbach y col.
(Halbach, Smeet,
Julu, Witt-En-
gerström, & Pini,
2016)
Reino Unido 2016
Estudio de co-
horte
132
• Análisis de genotipo-feno-
tipo
López y col.
(Lopes, y otros,
2016)
Portugal 2016
Estudio de co-
horte
19
• Análisis, seguido de WES.
• Hibridación genómica com-
parada por arrays (aCGH)
• Secuenciación del exoma y
detección de variantes
Vidal y col. (Vidal,
y otros, 2017)
España 2017
Estudio de Cohor-
te retrospectivo
1577
• Estudio los exones y los
alrededores de los tres genes
asociados con RTT (MECP2,
CDKL5 y FOXG1)
• Técnicas de Secuenciación
de Sanger-SS
• Panel personalizado Halo-
plex – HCP, Panel TruSight
One – TSO y Secuenciación
del exoma completo – WES
Vidal y col. (Vidal,
y otros, 2019)
España 2019
Estudio de co-
horte
21
• Análisis de MLPA
• (amplificación de sonda
dependiente de ligación mul-
tiplex)
• Ensayo de inactivación del
cromosoma X (XCI)
• Análisis cuantitativo de PCR
(qPCR) del del gen MECP2
Xiol y col. (Xiol, y
otros, 2019)
España 2019 Ensayo clínico 174
• Análisis genomincos de la
inactivación del cromosoma
X (XCI)
• Análisis de los niveles de
transcripción de MECP2
Jara-Ettinger y
col. (Jara-Ettinger,
Suárez-Hortiales,
& Torre-García,
2021)
México 2021 Estudio de Casos 2
• Secuenciación del gen
MECP2
• Análisis de una variante
probablemente patogénica
en estado heterocigoto
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: SÍNDROME DE RETT: EPIDEMIOLOGIA,
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y COMPLICACIONES EN LA MORTALIDAD INFANTIL
78
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
Leoncini y col.
(Leoncini, y otros,
Alteraciones res-
piratorias durante
el sueño y la vigi-
lia en el síndrome
de Rett: relevan-
cia clínica y rela-
ción paradójica
con marcadores
prooxidantes cir-
culantes, 2022)
Italia 2022
Estudio retros-
pectivo longitu-
dinal
66
• Plasma F 2 -Isoprostanes (F
2 -IsoPs)
Mok y col. (Mok,
Zhang, Jeque,
Pradeepan, &
Fernández, 2022)
Estados Unidos 2022
Estudio de co-
horte
10
• Amplio espectro de feno-
tipos neuronales y de red
en neuronas excitatorias
derivadas de células madre
humanas
Entre las principales herramientas diag-
nósticas están las enfocadas a la biología
molecular y pruebas genéticas destacan el
uso de Panel de deleciones/duplicaciones
de genes completos.
El uso del proceso de genotipado para de-
tectar variantes patogénicas específicas;
secuenciación de un gen MECP2 para de-
tectar variantes patogénicas; métodos de
amplificación o hibridación para detectar
variantes del número de copias que involu-
cran uno o más genes; técnicas específicas
de metilación para detectar cambios epige-
nético que influyen en la expresión génica;
y secuenciación del exoma y del genoma
MECP2 completo.
Además, se ha evidenciado ensayos a base
de amplificación de sonda dependiente de
ligación multiplex, o por ensayo de inactiva-
ción del cromosoma X y por último el uso de
mayor accesibilidad el análisis cuantitativo
de PCR (qPCR) del gen MECP2.
Mina Ortiz JB, Alarcón Párraga VF.
79
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
En la tabla 3 se evidencia la mortalidad de
casos con pacientes de síndrome de Rett,
estos están relacionados con complicacio-
nes a corto y largo plazo, se evidencio que
Israel fue el país de mayor incidencia de
casos con una tasa del 57,6%, seguido de
Serbia con el 18,6%.
En estudios más actuales, Estados Unidos
es el país del continente americano de ma-
yor presencia de casos de muertes registra-
das con un 57,6% en el 2018, y en relación
a menor incidencia se encuentran países
europeos como Francia con el 9.5% e Italia
entre el 10% al 15%. Australia con una de
las poblaciones más extensas de casos en
Tabla 3. Mortalidad infantil con Síndrome de Rett
Autor/es País Año Metodología Población Mortalidad
Tarquinio y col.
(Tarquinio, y otros, El rostro
cambiante de la supervivencia
en el síndrome de Rett y los
trastornos relacionados con
MECP2, 2015)
Estados Unidos 2015
Estudio de corte
transversal
1189 19.3%
Sarajlija y col. (Sarajlija, y otros,
2015)
Serbia 2015
Estudio retros-
pectivo
102 18,63%
Nissenkon y col. (Nissenkorn, y
otros, 2015)
Israel 2015
Estudio retros-
pectivo longitu-
dinal
1248 58.5%
Hou y col. (The Changing Face
of Survival in Rett Syndrome
and MECP2-Related Disorders,
2015)
Australia 2015
Estudio retros-
pectivo
1205 3,9%
Crosson y col. (Crosson, Srivas-
tava, Bibat, Gupta, & Kantipuly,
2017)
Estados Unidos 2017
Estudio de co-
horte
100 17%
Machay y col. (Mackay, Leo-
nard, Wong, Wilson, & Abajo,
208)
Estados Unidos 2018
Estudio prospec-
tivo
170 57,6 %
Tarquinio y col. (Tarquinio, Hou,
Neul, Berkmen, & Drummond,
, 2018)
Estados Unidos 2018
Estudio longitu-
dinal
778 15 %
Amaddeo y col. (19) Francia 2019
Estudio retrospec-
tivo Transversal
17 9.5%
Singh y col. (Singh, Lanzarini,
& Santosh, 2021)
Italia 2021
Estudio retros-
pectivo
39 10%
Leoncini y col. (Leoncini, Sig-
norini, Boasiako, Escandurra, &
Hayek, , 2022)
Italia 2022
Estudio retros-
pectivo
66 15%
estudio, pero con una baja tasa de letalidad
en solo el 3,9%.
Discusión
Como se pudo observar el principal parti-
cipante directo con más 80% de los casos
con síndrome de Rett es la mutación en
MECP2, el cual mantiene una relación estre-
cha de la neurofuncionalidad y el desarrollo
cognitivo de los infantes que se desenca-
denaban desde etapas tempranas de vida
y continúan a gran medida.
El estudio de Ward y col (20), menciona un
similar estudio, donde hace hincapié en
ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: SÍNDROME DE RETT: EPIDEMIOLOGIA,
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y COMPLICACIONES EN LA MORTALIDAD INFANTIL
80
Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
la importancia de la perdida funcional de
MeCP2 ante variedad de anomalías fisio-
lógicas y autonómicas a nivel neuronal en
pacientes con Rett lo cual se vincula direc-
tamente a la función respiratoria y la progre-
sión agresiva de hipoxia aguda, adicional a
la pérdida característica de la función de la
mano y del lenguaje hablado después del
primer año de vida y el compromiso del rit-
mo respiratorio interrumpidos por episodios
de hiperventilación y frecuencia de apnea.
Otro estudio de Torode y col citado por Aba-
jo, y otros (21), concuerda en los resultados,
puesto que la escoliosis es la comorbilidad
y consecuencia más común en el síndrome
de Rett a raíz de la presencia de mutacio-
nes de MeCP2.
En comparación con el estudio de Kwong y
col. Citados por Ng, y otros (22), discrepa,
puesto que los pacientes con síndrome de
Rett evidencian alteraciones genéticas a ni-
vel células madre pluripotentes vinculadas
a la activación de mutaciones de MeCP2,
lo cual genera anomalías cardiacas intrín-
secas siendo esta una de las principales
causas.
La evaluación genética por medio de la de-
terminación del cariotipo permite identificar
si el niño tiene una de las mutaciones que
se sabe causan el síndrome de Rett. La téc-
nica de deleción es primordial para iden-
tificar una mutación del gen MECP2. Esta
deducción es semejante al estudio de Vidal
y col (23), quienes mencionan que las ba-
ses moleculares es el punto eje y articular
para determinar la mutación y diagnosticar
el síndrome de Rett mediante la inactivación
del cromosoma X l cual permitirá evaluar la
metilación en los loci de varias mutaciones
MECP2.
Por otro lado, el estudio de Pantaleón y col
(24), menciona que no solo el estudio de la
mutación de MECP2, más bien la importan-
cia de búsqueda de origen los genes como
CDKL5 y FOXG1 son esenciales para iden-
tificar el síndrome y su variante ya sea típico
o atípico ya que es importante conocer la
presentación de complicaciones como epi-
lepsia precoz y la variante congénita, apea
y disfunción respiratoria.
La letalidad del síndrome de Rett, sigue
siendo correlacionado a comorbilidades
destacando la presencia de infecciones de
tracto respiratorio, episodios de convulsio-
nes, compromiso cardiovascular, aspira-
ción por neumonía o por paro cardiaco ful-
minante.
Esto lo mencionan en el estudio de Ramírez
y col (25), quienes en su estudio bibliográ-
fico mencionan que las anomalías respira-
torias son caracterizadas del síndrome de
las cuales suele presentarse entre las más
común hiperventilación, apneas obstructi-
vas y respuestas anormales a la hipoxia y
la hipercapnia, sin embargo, menciona que
la correcta atención y cuidado de los pa-
cientes, esta condición es mediable y ma-
nejable
Por otro lado, el estudio de Karmaniolou y
col (26), contradice que la letalidad de su
población de estudio fue asemejado a las
intervenciones quirúrgicas solían existir
complicaciones que van desde implicacio-
nes anestésicas hasta eventos adversos
perioperatorios como infecciones torácicas
frecuentes y la epilepsia mal controlada,
además de complicaciones gastrointestina-
les y del tracto respiratorio fueron las más
comunes, como resultado toda la población
en estudio fallecían en el hospital.
Conclusiones
• La causa principal mutación en el gen
MECP2, por lo cual esta base es el prin-
cipal desencadenante de la progresión
de lesiones fisiopatológicas y neuromo-
toras que van desde actividades bá-
sicas como el habla, motricidad hasta
problemas respiratorios y discapacidad
intelectual.
• Los avances en la biología molecular y
en la genética en particular han abierto
el abanico de posibilidades diagnósti-
Mina Ortiz JB, Alarcón Párraga VF.
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Investigación y Educación en Salud. Volumen 2, Número 2, 2023
cas a las diferentes formas clínicas, sin
embargo, clínicamente la observación y
evaluación clínica como la regresión en
su desarrollo psicomotor y pérdida de
las habilidades en la comunicación ver-
bal y no verbal ya adquiridas.
• Las muertes súbitas de los infantes con
síndrome de Rett son eminentes, las ta-
sas de mortalidad suelen asociarse a
comorbilidades letales, aunque se pue-
de vivir hasta una edad madura, aunque
las complicaciones que acarrea el sín-
drome se vinculan con los cambios de
vida, es decir, necesitar cuidados du-
rante toda su vida.
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